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Durchbruch in der non-invasiven Pränataldiagnostik

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04.07.2012 Durchbruch in der non-invasiven Pränataldiagnostik

In der jüngsten Vergangenheit wurden enorme Fortschritte bei der nicht-invasiven Diagnostik von Genomen ungeborener Babys erzielt. Entsprechende Veröffentlichungen in den Fachjournalen “Nature” und “Science Translational Medicine” weisen erstaunliche Forschungsergebnisse auf:Um das Genom eines Ungeborenen zu testen, musste bis dato ein invasiver Eingriff bei der schwangeren Mutter durchgeführt werden, der ein nicht unerhebliches Risiko sowohl für die Mutter als auch für den Fötus darstellte. Eine Fruchtwasseruntersuchung zu Zellentnahme führte zu relativ häufigen Fehlgeburten. So liegt das Risiko einer Fehlgeburt beispielsweise bei einer Chorionzottenbiopsie über Bauchdeckenpunktion bei 1-2%, das heißt eine von hundert Frauen erleidet danach eien Fehlgeburt.

Nun fanden Forscher einen Weg, aus dem Blut der Mutter und dem Speichel des Vaters das Genom des Fötus zu entschlüsseln und so Hinweise auf vorliegende Erbkrankheiten zu finden (Noninvasive Whole-Genome Sequencing of a Human Fetus).

Und gerade, als sich die wissenschaftliche Welt mit dem Gedanken dieses Durchbruchs angefreundet hatte, setzten Forscher aus der Standford University noch eines oben drauf. So veröffentlichten sie am 4.7.12 in Nature ihre Forschungsergebnisse, nach denen es möglich ist, lediglich mit dem Blut der Mutter das Erbgut des ungeborenen Kindes zu analysieren (Non-invasive prenatal measurement of the fetal genome).

Es ist nur allzu logisch, dass die bisherige invasive pränataldiagnostik, die für Mutter und Kind Risiken birgt, ein großes Forschungsgebiet ist. Natürlich ist man bestrebt, Lösungen zu finden, die gleiche oder bessere Ergebnisse mit weniger Risiko verbinden. Für die Diagnostik waren die Forschungsergebnisse der letzten Wochen also ein immenser Durchbruch. Es muss aber auch bedacht werden, dass dem auch negative Aspekte gegenüber stehen. Dem Missbrauch wird die Tür noch weiter geöffnet.

In Deutschland ist die Pränataldiagnostik nur eingeschränkt erlaubt. So sind pränatale Vaterschaftstests zum Beispiel nur dann legal, wenn sie nach einem Verbrechen notwendig werden und polizeilich angeordnet sind. In anderen Ländern verfährt man da ggf. schon wieder nach anderen Regeln.

Es sollte bei aller Begeisterung für den Fortschritt auch immer bedacht werden, dass bei der vorsorglichen Diagnostik auch nur das gefunden werden, was bekannt ist.

Denken wir zurück an das Jahr 2003. Es wurde euphorisch die Entschlüsselung des menschlichen Genoms gefeiert. Die Menschheit ist bei der Behandlung von Krankheiten aber seitdem nicht wirklich weiter gekommen. Noch immer ist nicht für alle Krankheiten der genetische Mechanismus bekannt.

Wenn es nun also auf immer ungefährlichere Weise möglich ist, Erbkrankheiten eines schon im Mutterleib zu erkennen, ist auch das noch keine Freifahrtschein für die werdende Mutter, mit Sicherheit ein gesundes Kind gebären zu können. Und, es stellt sich zudem mal wieder, oder immer noch, die Frage, wer entscheidet über lebenswertes Leben?

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